Mukopolysaccharidose

[kleene_melli]

Hallo!

Ich suche dringend Leidensgenossen zum Austausch!

Mein bald 4 Jahre alter EKH-Kater Sammy leidet wahrscheinlich an einer lysosomen Speicherkrankheit und nach seeeehr langer Google-Recherche bin ich auf die Mukopolysaccharidose gestoßen.
Sammychen hat schon so einiges mitmachen müssen und leider ist es noch nicht ausgestanden.
Zu seiner Vorgeschichte: Er und sein Wurfbruder Eddie sind 2010 mit knapp 8 Wochen von einem Bauernhof zu uns gekommen. Sie waren nicht geimpft, hatten Flöhe und Katzenschnupfen. Eddie ist sehr kräftig gebaut und auch recht robust, Sammy ist auch recht groß aber sehr zart und leicht (4,3 KG) und war wohl der Schwächste im Wurf.
Sammy wurde vermutlich auf dem Bauernhof misshandelt, denn nur kurze Zeit später wurde bei ihm ein zertrümmertes Knie, eine Fraktur am Schwanz und ein Bruch des Schambeins festgestellt. Daraus resultierte eine beidseitige HD und Arthrose.
Vor knapp 2 Jahren kamen plötzlich neurologische Ausfälle dazu, von einer Sekunde auf die andere konnte er nicht mehr laufen und fiel ständig um. Sein Schwanz und die linke Hinterpfote waren gelähmt, die rechte konnte er nur noch teilweise benutzen. Es war einfach furchtbar.
Es wurde Blut abgenommen und er bekam Rimadyl und Prednisolon. Das BB war unauffälig und die Medis schlugen gut an. Jedoch hatte sich die Arthrose verschlimmert. Zudem wurden knöchernde Zubildungen an der Wirbelsäule festgestellt.
Nach einem Jahr ging es ihm wieder schlechter, er hatte die selben Ausfälle. Er wurde geröngt, BB wurde erstellt und es wurden Proben aus Schulter und Hüfte genommen. Viel schlauer wurden wir nicht. Unser TA konsultierte verschiedene Experten und so kam der Verdacht auf eine lysosome Speicherkrankheit auf. Da es Sammy aber nach der Narkose deutlich besser ging, und wir ihn nicht unnötig mit irgendwelchen Untersuchungen quälen wollten, haben wir nicht weiter nachgeforscht. Leider. Die Arthrose hatte sich weiter verschlechtert und auch die Zubildungen hatten zugenommen.
Seit dieser Zeit bekommt er täglich 3xZeel, im Winter Rotlicht und wenn es ihm akut schlechter geht 1xRimadyl und 1xPredni am Tag.
Heute, wieder knapp ein Jahr später, bereue ich zutiefst, dass wir nicht weter geforscht haben. Sammy geht es wieder schlechter, die Medis schlagen nicht an und er kann kaum laufen, hat wieder die selben Symptome. Er springt nicht, er läuft nur wenige Meter und liegt fast nur noch.
Heute wurde wieder Blut genommen und nun warte ich auf die Ergebnisse.

Kennt sich vielleicht Jemand mit diesen Speicherkrankheiten aus oder hat selbst ein Fellchen, das davon betroffen ist?

Für meine Katzen würde ich alles tun und bin für jeden Rat offen!

 

[knuddel06]

Ich kann dir leider nicht helfen aber schubse dich mal.
Alles Gute.

 

[Pustel]

Hallo kleene Melli, das tut mir sehr leid für dein Katerchen, dass es ihm so schlecht geht. Der Kleene scheint ja echt schon was durchgemacht zu haben im Leben.

Uff, da habt ihr gerade aber mit einer sehr speziellen Diagnose zu tun.
Ich finde du solltest dir keine Vorwürfe machen, ihr habt doch fachlichen Rat gesucht und es gibt leider Erkrankungen, die schwer anzugehen sind und v.a. keine Therapiemöglichkeit haben .

Ich habe leider keine Erfahrungen bei meinen Katzen damit, aber ich möchte dich gern nicht damit hier allein lassen, deswegen berichte ich, was ich weiß.

Ich kenne das Themengebiet vom Menschen und auch hier hatte ich erst einen Fall und das war dann letztlich eine Lipidspeichererkrankung.
Ich habe gerade mal kurz im Internet quergelesen. Am Tier sind die wichtigesten Speicherkrankheiten auch beschrieben, v.a. Hunde- und Katzenlinien.

Es gibt ja mehrere Formen von Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Mukolipidosen, Sphingolipidosen, Glykoproteinosen, Gangliosidosen, Freie Neuraminsäure-Specherkrankheit).
Letztlich fehlen irgendwelche Enzyme und Stoffwechselprodukte reichern sich an, was zu Gewebeschäden und auch Organwachstum führt.



Was ich so gelesen habe, führen Mukopolysaccharidosen immer schon früh in der Entwicklung, also den ersten Lebensmonaten schon zu einer deutlichen Pathognomonie, also Verplumpung der Gesichtszüge und des Skeletts durch Knochendeformation, Organschäden und eigentlich auch dann früh zum Tod. Habe das gerade eindrucksvolle Bilder von Siamkatzen gesehen.
Euer Sammy ist ja schon 4 Jahre alt, vielleicht ist es ja eine andere Speicherekrankung.
Diagnostik geht bei MPS teils über Enzymaktivitätsmessung aus Vollblut oder natürlich Gentest.
Eine richtige Therapie existiert nicht immer oder ist noch experimentell. Beim Menschen kann eine Enzymersatztherapie bei MPS ja dann intravenös (allerdings über paar Stunden) vorgenommen werden.
Knochenmarktransplantation wird beim Menschen bei manchen Formen der MPS für sinnvoll betrachtet.



Aber bei euch gilt eigentlich jetzt erst mal herauszufinden welche der seltenen Stoffwechselerkrankungen bei deinem Kater vorliegen könnte. Sicherung der Diagnose immer durch Enzymaktivitätsmessungen aus Serum oder Leukozyten (beim Menschen auch pränatal aus Fibroblasten).
Erste Hinweise geben Urin-Untersuchung auf Glykosaminoglykane (komplexe Zucker), im Blutausstrich morphologisch auf Schaumzellen oder eine Sea Blue Histiozytose achten .


Ein Gedanke der mir gerade gekommen ist wegen der schubförmig auftretenden Lähmungen unterschiedlicher Ausprägung und dem teils guten Ansprechen auf Kortison: Multiple Sklerose.
Da weiß ich aber nicht wie es bei Tieren ist. Es gibt ja aber ähnliche Sachen, wie degenerative Myelopathie.

Ich wünsche dirund euch auf jeden Fall ganz viel Kraft und alles Gute.

 

[kleene_melli]

Danke für eure Antworten!

Die Diagnose steht noch nicht fest, dass es eine lysosomale Speicherkrankheit ist, vermutet unser TA und seine Kollegen aus der Uni-Klinik.
Kann man den Multiple Sklerose über das Blut feststellen? Ich muss mich da noch weiter belesen!

Im Moment ist unser Hauptproblem, dass Sammy Probleme hat sein großes Geschäft zu verrichten. Das letzte Mal war am Samstag (da war es aber auch übermäßig viel!) und er hatte ja auch am Montag sehr viel Stress.
Er regt sch immer extrem auf, wenn es zum TA geht. Wir müssen nur 5 Minuten zu Fuß laufen, aber er weiß halt, dass ihn da meistens nichts gutes erwartet. Er wurde auch zum Blutabnehmen sediert, weil er immer so in Panik gerät.
Ich gebe ihm noch bis morgen Zeit und wenn es bis dahin nicht klappt, bekommt er morgen wieder Lactulose, das hilft ihm eigentlich immer ganz gut.
Hat vielleicht jemand noch andere Tips um die Verdauung anzuregen?

Bewegung ist leider keine Option. Mein Freund hilft ihm schon immer durch die Wohnung zu laufen, indem er Sam "unter die Pfoten greift". Das ist echt niedlich, denn er hebt Sammys Hinterpfoten an und hält sie hoch. Sammy läuft dann ganz eifrig umher und mein Freund hinterher.

Ach ja, meine drei Männer!

 

[Pustel]

Kann man den Multiple Sklerose über das Blut feststellen? Ich muss mich da noch weiter belesen!

Die diagnostiziert man im Liquor (schade, hätte man in der Narkose mitmachen können, um was neurologisch Entzündliches auszuschließen) und im MRT Bild vom Schädel und ggf Rückenmark. Dies kombiniert mit dem klinischen Bild das sich zeigt ergibt die Diagnose. Bei euch hätte es ja schon 2 Schübe gegeben.
Ist nur etwas an das ich spontan dachte bei deiner Schilderung, kenne natürlich euren Fall nicht genau.


Lactulose ist doch gut.
Massiv mehr Flüssigkeitsaufnahme kannst du ja nicht hinkriegen, Bewegung nicht. Vielleicht Öl? Butter?

 

[kleene_melli]

Ja, mehr Flüssigkeit ist schwierig, Sam ist ein sehr schlechter Trinker! Ich strecke sein NaFu schon immer mit sehr viel Wasser. Ist schon mehr Suppe als Futter. ^.^

Mal sehen, ob er Öl bzw. Butter im Futter akzeptiert. Danke für den Tip!

 

[Schatzkiste]

HM, wenn trotz Uni-Klinik keine weiteren Tests gemacht wurden, dann würde ich das angehen.

 

[kleene_melli]

Wir waren nicht in der Uni-Klinik, unser Tierarzt hospitiert dort manchmal und hat den Kollegen dort Sammys Röntgenbilder gezeigt und nach deren Meinung gefragt.

 

[Pustel]

Also sind die Veränderungen am Skelett so stark, dass sie eher nicht nur von einer starken Arthrose sind? Hm. Eine Spondylose könnte ja auch schubförmig Lähmungen und innere Organbeteiligung machen, allerdings wird das dann irgendwann nicht mehr besser.
Lass dich von meinen Überlegungen nicht verunsichern, ich kann ja nur kleine Puzzleteile nehmen die ich lese und dann spontan assoziieren. Dein TA kümmert sich bestimmt gut. Jetzt müsst ihr halt wirklich nur klären, was als Nächstes zu tun sinnvoll ist.

Wie gehts heute morgen mit Klogang? Seit gestern Erfolg?

 

[kleene_melli]

Die Veränderungen am Skelett sind schon sehr krass. Es haben sich zusätzlich zu der Arthrose Spondylosen gebildet und die Lücken in den Wirbeln, in denen das Rückenmark langläuft setzen sich immer weiter zu. Daher hatte ich ja auf die Mukopolysaccharidose getippt. Aber ob bzw. was es ist werden wir (hoffentlich!) nach der Auswertung de Ausstriche erfahren.

Klo-technisch hat er es von alleine geschafft.
Als ich aufgestanden bin, wurde ich von meinem Freund mit den Worten "Ich habe eine gute und eine nicht soooo gute Nachricht. Die Gute: Sammy hat sein großes Geschäft verrichtet. Die schlechte: Er hat sich dazu den neuen Teppich ausgesucht."
Ich hab mich trotzdem gefreut, auch wenn der Teppich wirklich brandneu ist. ^^ Aber das lässt sich ja alles reinigen.

Ich werde heute mal schauen, ob ich eins unserer Katzenklos Sammy-gerecht umbauen kann. Er fällt nämlich leider oft beim drücken um, er hat einfach keinen richtigen Halt. Ich habe mir überlegt, dass ich ein Stück aus unserem alten Teppich ausschneide und am Rand des Klos befestige. Dann kann er sich da reinkrallen und fällt vielleicht nicht mehr um.
Sammy ist eigentlich sehr stubenrein und ich denke, dass er auf den Teppich macht weil er sich da gut festhalten kann.

 

[Pustel]

Ach Mensch, das arme Hasi, so ne Spondylose (also das Mb Bechterew Äquivalent beim Tier sozusagen) wäre auch nicht schön. Rheumatische Erkrankungen sind auch so schwierig.
Ich hoffe mit euch auf Ergebnisse und Vorrankommen.

Klo-technisch hat er es von alleine geschafft.
Als ich aufgestanden bin, wurde ich von meinem Freund mit den Worten "Ich habe eine gute und eine nicht soooo gute Nachricht. Die Gute: Sammy hat sein großes Geschäft verrichtet. Die schlechte: Er hat sich dazu den neuen Teppich ausgesucht."
Ich hab mich trotzdem gefreut, auch wenn der Teppich wirklich brandneu ist. ^^ Aber das lässt sich ja alles reinigen.

Ich werde heute mal schauen, ob ich eins unserer Katzenklos Sammy-gerecht umbauen kann. Er fällt nämlich leider oft beim drücken um, er hat einfach keinen richtigen Halt. Ich habe mir überlegt, dass ich ein Stück aus unserem alten Teppich ausschneide und am Rand des Klos befestige. Dann kann er sich da reinkrallen und fällt vielleicht nicht mehr um.
Sammy ist eigentlich sehr stubenrein und ich denke, dass er auf den Teppich macht weil er sich da gut festhalten kann.

Ach gute Nachricht, dass es geklappt hat.
Ja super Umbau, das macht man ja bei Ataxie Kätzchen auch.

 

[kleene_melli]

Unser TA meinte auch, dass es fast am Wichtigsten ist, dass er aufs Klo gehen kann.

Ich habe jetzt auch eine Transportbox zum Sammy-Klo umgebaut, so ganz hat er das Prinzip zwar noch nicht verstanden, aber beim ersten Versuch hat er immerhin schon mal reingepullert.
Ich versuche mal ein Bild reinzustellen.

 

[Pustel]

Och wie liebevoll. Gefällt mir gut.
Euch noch einen guten Abend soweit.
Hoffe Sammy und dein Freund flitzen bisschen fröhlich durch die Wohnung im Gleichtakt.

 

[kleene_melli]

Dankeschön! Wir haben uns auch echt Mühe gegeben.
Sammy hat auch schon eine selbst gebaute Rampe, damit er leichter auf die Couch kommen kann und nicht runter springen muss. Im Moment geht es ihm aber nicht gut genug, um sie zu benutzen. Aber nutzlos ist sie nicht, Eddie benutzt sie auch ganz gerne!

Ich wünsche Dir und deinen Fellnasen auch noch einen schönen Abend!

 

[kleene_melli]

Hallöchen!

Bisher war die Klo-Bastelaktion leider umsonst, Sammy mag das Klo nicht benutzen. Aber ein Versuch war es trotzdem wert gewesen.

Im Moment benutzen beide Katerchen nur ein Klo (inklusive dem Sammy-Klo haben sie 3 zur Verfügung) und Sammy hat es gestern fast geschafft fürs Häufchen selber zum Klo zu kommen. Zum Schluss musste ich ein bisschen helfen und ihn festhalten aber immerhin hat er es versucht!

Pinkeln geht er (mit Hilfe) 2-4 Mal am Tag und Kot setzt er alle 2 Tage ab. Ist das noch vertretbar?

Vom TA haben wir bisher noch nichts gehört. Aber vielleicht bin ich auch zu ungeduldig...

Hier noch ein Foto vom Murkelchen in seiner Box:

 

[kleene_melli]

Und weil ich es irgendwie unfair finde, nur ein Bild von Sammy zu posten, kommt hier auch eins von seinem Bruder Eddie:

 

[Pustel]

Na ja, man kann ihn halt nicht zwingen es zu benutzen, aber war ne gute Idee. Vielleicht entdeckt er es ja noch für sich .

Natürlich soll auch Eddie gewürdigt werden, hallo Eddie .

Hm, noch nix Neues? Kommt halt drauf an, was er alles zum TEst eingeschickt hat....und der Feiertag gestern liegt auch noch dazwischen. Ich wäre allerdings auch ungeduldig, kannste aber singen.
Wenn bis Montag Nachmittag keiner angerufen hat würde ich mal nachfragen.

 

[kleene_melli]

So hab ich mir das auch gedacht, dass ich am Nachmittag mal nachfrage.

Heute hat Sammychen es fast alleine geschafft über seine Rampe auf die Couch zu kommen! Ich musste ihm noch helfen, aber es ist das erste Mal seit bestimmt 3 Wochen, dass er überhaupt von alleine mit auf die Couch kommen wollte! Normalerweise legen wir ihn immer mit zu uns, damit er noch am "Familien"-Leben teilnimmt. So langsam habe ich das Gefühl, dass es ihm besser geht. wenn auch nur in Mini-Schrittchen.

Mein tapferer kleiner Kämpfer!

Und Eddie ist auch ganz toll! Die beiden haben jetzt nicht sooo das enge Verhältnis (leider) und Eddie kann schon ein ganz schöner Raufbold sein. Aber er scheint zu merken, dass Sammy jetzt erst recht nicht mithalten kann und versucht sogar mit ihm zu schmusen! Leider ist Sammy eine kleine Zicke und hat angefangen zu knurren. Na ja, so sind sie halt. ^^

 

[kleene_melli]

Gestern sind Sammy's Blutergebnisse gekommen.
Es wurde wohl eine Vakuolisierung der Lymphozyten festgestellt, nur "leider" nicht genug um die Mukopolysaccharidose zu bestätigen.
Die Ärztin, die die Proben untersucht hat hat noch einen Spezialisten für lysosomale Speicherkrankheiten ins Rennen geworfen, der auch Artikel dazu veröffentlicht und dazu geforscht hat.
Mein TA meinte auch, dass die Ergebnisse solcher Tests immer stark davon abhängen, wer sie betrachtet. Der Eine erkennt vielleicht nichts und für den anderen ist es total aussagekräftig.
Jetzt werden die Proben noch zu drei anderen Spezialisten/Kliniken geschickt und die Röntgenbilder werden noch mal von einem weiteren Radiologen untersucht.
Und dann haben wir so ziemlich alle befragt, die es zu befragen gibt.
Ich hoffe, dass wir dann endlich ein aussagekräftiges Ergebnis haben.

Immerhin hat Sammy vorgestern zum ersten Mal sein Sammy-Klo benutzt - wenn auch noch mit sehr viel Hilfe. Aber vom Prinzip her hat es genau so funktioniert wie erhofft. Er muss jetzt nur noch üben.

Apropos üben: ich habe heute eine Gehhilfe für kleine Hunde bestellt. Seitdem Sammy nur noch so wenig läuft bilden sich nach und nach die Muskeln an den Hinterbeinchen zurück. Und ich habe in einem Bericht über Ataxie-Katzen gesehen, dass man neurologische Ausfälle auch bis zum gewissen Grad trainieren kann. Und um dem Muskelschwund entgegen zu wirken, wird dann - insofern Sammy das Geschirr toleriert - das Laufen geübt.
Dann hat er auch mal wieder etwas zu tun und schläft/frisst/verdaut nicht nur den ganzen Tag.

Das sind soweit die Neuigkeiten...ich hatte mir mehr erhofft.

 

[Pustel]

Lass dich mal drücken.
...also heißt es weiter abwarten.

Ich hoffe ihr habt trotzdem eine gute Woche bisher.
Bin gespannt wie es mit der Gehhilfe klappt, das hört sich interessant an.

Super, dass das Klöchen langsam ankommt.